La mucoviscidose est une maladie génétique héréditaire1
L’ADN conditionne, entre autre, l’activité cellulaire et la transmission des caractères héréditaires. Il contient l’ensemble des informations qui déterminent nos caractéristiques héréditaires comme par exemple la couleur des yeux et des cheveux.2
Les gènes sont des segments d’ADN et leur succession conditionne le fonctionnement des cellules de notre organisme.
Nous possédons tous deux copies de la plupart des gènes (nommés allèles), provenant de chacun de nos deux parents.2
Parfois, il arrive qu’un gène soit porteur d’une anomalie, comme dans le cadre de la mucoviscidose où le gène CFTR est concerné.2 On nomme ces anomalies : mutations.
La mucoviscidose est une maladie génétique héritée des gènes anormaux (mutés) de nos deux parents2
La mucoviscidose est une maladie génétique, avec laquelle vous êtes né(e) ce qui signifie que vous en avez hérité de vos parents.2
- Le gène ayant subi une mutation dans la mucoviscidose est le gène CFTR*.
- Si une seule copie du gène CFTR subit une mutation, on est « porteur » de la maladie (non malade). Ce qui est le cas des parents et de certains frères et sœurs de personnes atteintes de la mucoviscidose.
- Si les deux copies du gène CFTR ont subi une mutation, on est atteint de la mucoviscidose. ll y a 6757 personnes vivant avec la mucoviscidose en France, et plus de 70 000 personnes touchées à travers le monde. 1,3,4
*CFTR = Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator
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Registre français de la mucoviscidose. Bilan des données 2016. Vaincre la Mucoviscidose et Institut National d’Etudes Démographiques (Ined). Décembre 2017 (www.Registredelamuco.org)
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Larousse médical. Collectif Jean-Pierre Wainsten. Larousse - 02/08/2012.
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Cystic fibrosis foundation. What is CF ? https://www.cff.org/What-is-CF/About-Cystic-Fibrosis/ consulté le 04/11/2016.
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Cutting GR. Cystic fibrosis genetics: from molecular understanding to clinical application. Nat Rev Genet. 2015; 16(1): 45–56.
