Diagnostic

La mucoviscidose est généralement diagnostiquée dès l’enfance

La plupart des patients atteints de mucoviscidose sont diagnostiqués tôt dans la vie. Dans des pays comme l’Autriche, la Suisse, le Royaume Uni et notamment en France, les nouveau-nés sont dépistés de manière systématique. Cependant, cette pratique n’est pas généralisée. Dans des pays comme l’Allemagne ou l’Italie, les tests de dépistage néonatal ne sont réalisés que dans certaines régions. Les antécédents familiaux de mucoviscidose ou un goût salé de la peau du bébé par exemple seront les indicateurs qui amèneront à pousser les investigations pour confirmer ou non le diagnostic de la maladie.^1,2

Il existe différentes façons de diagnostiquer la mucoviscidose :

• Le dépistage néonatal – Un petit échantillon de sang est recueilli pour le test de Guthrie (test de dépistage pour la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie congénitale, l’hyperplasie congénitale des surrénales et la drépanocytose chez les enfants à risque).³ Ce test est généralement réalisé à la maternité. Quelques gouttes de sang sont obtenues après piqûre au niveau du talon du bébé et placées sur un papier buvard qui est envoyé au laboratoire pour dépister un certain nombre de maladies dont la mucoviscidose. En France, ce test est effectué de manière systématique depuis 2002.^1,2
• Le dépistage anténatal – C’est un test qui peut être fait tôt pendant la grossesse pour savoir si l’enfant est atteint. Ce test est utilisé chez les mères ayant des antécédents familiaux de mucoviscidose.²
• Test de la sueur – Les personnes atteintes de mucoviscidose ont une sueur plus salée. Le test de la sueur consiste à stimuler une petite zone de peau afin d’aboutir à la production de sueur par les glandes sudoripares. Cette sueur est ensuite collectée à la surface de la peau et analysée afin de vérifier la teneur en chlorures de sodium. La réalisation du test de la sueur n'est pas douloureuse, même s'il peut y avoir quelques picotements ou sensation de chaleur dans la zone testée.⁴