La mucoviscidose est responsable à terme d'une altération de la fonction respiratoire
La protéine CFTR* est retrouvée dans de nombreux organes du corps humain. Ceci signifie que les personnes atteintes de mucoviscidose peuvent présenter un large éventail de symptômes.
L’intérieur des poumons, aussi appelés les voies respiratoires, sont constituées d’un réseau de tubes (les bronches) qui se divisent et, en s’enfonçant plus profondément dans les poumons, deviennent des tubes de plus en plus petits (les bronchioles). Ce réseau est tapissé de cils très fins, qui comme un balai, poussent continuellement le mucus vers la sortie.1,2,3
Voies respiratoires d’une personne non atteinte de mucoviscidose
Le mucus présent à la surface des voies respiratoires emprisonne les germes et les polluants et est évacué par la vibration des cils, « nettoyant » ainsi les voies respiratoires.
Ce processus nécessite un mucus de bonne qualité, c'est à dire pas trop épais ni visqueux afin de pouvoir être déplacé.3
*CFTR = Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator
Les personnes atteintes de mucoviscidose ont soit un nombre réduit de protéines CFTR, soit des protéines CFTR défectueuses, ce qui va entraîner une déshydratation du mucus qui deviendra épais et difficile à évacuer.3,4,5 L'accumulation du mucus ainsi engendrée favorise l'inflammation et les infections pouvant ainsi entraîner des symptômes tels que :
- Sifflements.
- Essoufflement.
- Toux persistante avec des crachats épais (expectorations).
- Infections pulmonaires (à bactéries comme Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa et Burkholderia cepacia).5
- Dilatation des bronches.
L’accumulation du mucus peut entraîner des exacerbations pulmonaires (EPs). Les EPs sont des périodes d’aggravation des symptômes pouvant s’associer à une diminution de la fonction respiratoire ainsi qu’à une toux, une augmentation de la production de mucus, des infections et une perte de poids. Dans certains cas, les EPs requièrent un traitement antibiotique et une hospitalisation. 6
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Larousse médical. Collectif Jean-Pierre Wainsten. Larousse - 02/08/2012.
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Inserm. Mucoviscidose. https://www.inserm.fr/information-en-sante/dossiers-information/mucoviscidose
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Richardson, M. The physiology of mucus and sputum production in the respiratory system. Nursing Times. 2003;99(23).
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Derichs N. Targeting a genetic defect: cystic fibrosis transmembrane conductance regulator modulators in cystic fibrosis. European Respiratory Review. 2013; 22(127):58-65
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Rowe S et al. Mechanisms of Disease: Cystic Fibrosis. The New England Journal of Medicine. 2005;352:1992-2001.
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HAS. Guide affection de longue durée. Mucoviscidose Protocole national de diagnostic et de soins pour une maladie rare. Novembre 2006.
